RELAÇÃO DOS TRABALHOS APROVADOS PARA APRESENTAÇÃO EM FORMATO DE PÔSTER

XXI Simpósio do Cérebro e semana do Cérebro

RELAÇÃO DOS TRABALHOS APROVADOS PARA APRESENTAÇÃO EM FORMATO DE PÔSTER

Dia: 02.10.2013          Hora: 13 às 17h

Código	TÍTULO DO TRABALHO
P1	ANÁLISE ULTRASSONOGRÁFICA DA MUSCULATURA ESTABILIZADORA DO PESCOÇO EM INDIVÍDUOS COM E SEM CEFALEIA PRIMÁRIA
P2	RELAÇÃO ENTRE VARIAÇÕES ANATÔMICAS DO POLÍGONO DE WILLIS E A FORMAÇÃO DE ANEURISMAS CEREBRAIS
P3	ANÁLISE DA FREQUÊNCIA MEDIANA DO MÚSCULO ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO EM MULHERES COM CEFALEIA PRIMÁRIA
P4	REVISÃO INTEGRATIVA SOBRE DIAGNÓSTICO DUPLO
P5	FATORES ASSOCIADOS AOS EFEITOS ADVERSOS DAS DROGAS ANTIEPILÉPTICAS
P6	GRUPO MULTIFAMILIAR: UM ESPAÇO DE CUIDADO
P7	TRANSTORNO DO DÉFICIT DE ATENÇÃO E HIPERATIVIDADE E COMORBIDADES: REVISÃO INTEGRATIVA DA LITERATURA
P8	ANÁLISE DOS ASPECTOS COMUNICATIVOS NA DEMÊNCIA DE ALZHEIMER: REVISÃO INTEGRATIVA DA LITERATURA
P9	O USO DOS SISTEMAS DE INFORMAÇÃO EM SAÚDE: UMA ANÁLISE DAS PUBLICAÇÕES NACIONAIS
P10	PREVALÊNCIA DE TABAGISMO NA POPULAÇÃO BRASILEIRA: UMA ANÁLISE A PARTIR DOS INDICADORES NACIONAIS EM SAÚDE
P11	REVISÃO INTEGRATIVA DE COMORBIDADES NA DISLEXIA: PANORAMA DOS ACHADOS NACIONAIS
P12	SÍNDROME DE BURNOUT E O TRABALHO DE ENFERMAGEM EM ONCOLOGIA
P13	AVALIAÇÃO DO TRATAMENTO E DO PERFIL CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DOS PACIENTES COM ABSCESSO CEREBRAL EM RECIFE-PE
P14	ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS DA DISLEXIA DO DESENVOLVIMENTO
P15	ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS DO DELIRIUM
P16	AVALIAÇÃO ESTRUTURAL DO CÓRTEX PRÉ-FRONTAL EM IDOSOS SAUDÁVEIS
P17	THE BRAIN VENTRICLES IN THE ELDERLY
P18	CARACTERÍSTICAS ESPECTRAIS DO EEG DE PACIENTES COM MIGRÂNEA E SUJEITOS SAUDÁVEIS
P19	CLINICAL IMPROVEMENT FACTORS AFTER MEDIAN NERVE DECOMPRESSION IN CARPAL TUNNEL SYNDROME
P20	CENTRAL NERVOUS SYSTEM TUMORS IN PEDIATRICS: HISTOPATHOLOGICAL DISTRIBUTION IN A REFERENCE HOSPITAL
P21	CIRCADIAN RHYTHM OF STROKE: ASSESSMENT OF 1,026 PATIENTS
P22	CORRELAÇÃO DA EXCITABILIDADE CORTICAL COM A FAIXA ETÁRIA E COM O ESTADIAMENTO NA DOENÇA DE PARKINSON
P23	EFEITO DA DESNUTRIÇÃO PERINATAL NA ATIVAÇÃO NEURONAL NO NTS EM RESPOSTA À ESTÍMULO ALIMENTAR
P24	EFEITO DA EXPOSIÇÃO PERINATAL A FLUOXETINA SOBRE A ANSIEDADE DE RATOS ADULTOS JOVENS
P25	ESCLEROSE MÚLTIPLA E TREINAMENTO RESISTIDO
P26	PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE TUMORES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL EM CRIANÇAS: ANÁLISE DE 70 CASOS
P27	REPERCUSSÕES DO USO DE ESTERÓIDES ANABOLIZANTES ANDROGÊNICOS SOBRE O SISTEMA NERVOSO CENTRAL
P28	LIGA ACADÊMICA PERNAMBUCANA DE PSIQUIATRIA: PROPOSTA DE ACESSO AO CONHECIMENTO PSIQUIÁTRIC
P29	O EFEITO DA QUALIDADE DE VIDA NA ORIGEM DO ESTRESSE EM GESTORES DAS FUNDAÇÕES SOCIOEDUCATIVAS DO ESTADO
P30	THE ROLE OF EXERCISE AS A NON-PHARMACOLOGICAL TREATMENT FOR DEPRESSION
P31	EATING DISORDERS AND BODY DISSATISFACTION – A LITERATURE REVIEW
P32	INFLUENCE OF MIDIA AND FAMILY RELATIONSHIP ON EATING HABITS AND BEHAVIORS OF ADOLESCENTS
P33	ASSOCIAÇÃO ENTRE O USO DE RECURSOS ERGOGÊNICOS E VIGOREXIA E SEU IMPACTO NA SAÚDE
P34	ASPECTS OF BODY IMAGE DISSATISFACTION IN MAN: A LITERATURE REVIEW
P35	CAPACIDADE DE ARMAZENAMENTO DE INFORMAÇÃO EM ESTUDANTES QUE FAZ USO DE JOGOS EDUCATIVOS COMPUTADORIZADOS
P36	LEONARDO DA VINCI E A ANATOMIA DO SISTEMA VENOSO CEREBRAL NO HUMANO
P37	A QUALIDADE DO SONO EM PACIENTES COM DOENÇA DE PARKINSON: UM ESTUDO TRANSVERSAL
P38	SUICÍDIO E RELIGIOSIDADE: UMA REVISÃO
P39	ANÁLISE DA EXPRESSÃO DA GLICOPROTEÍNA UPAR  EM MULHERES COM CARCINOMA DUCTAL INVASIVO
P40	INFLUÊNCIA DAS FASES DO CICLO MENSTRUAL NA EXCITABILIDADE CORTICAL DE INDIVÍDUOS SAUDÁVEIS
P41	INFLUÊNCIA DA DOMINÂNCIA HEMISFÉRICA NA EXCITABILIDADE CORTICAL DE INDIVÍDUOS SAUDÁVEIS
P42	DIFERENTES ESQUEMAS INICIAIS DESADAPTATIVOS ASSOCIADOS AOS PROCESSOS PSICOPATOLÓGICOS EM USUÁRIOS DO CAPS DE ABREU E LIMA/PE
P43	RELAÇÃO ENTRE EQUILÍBRIO,MOBILIDADE FUNCIONAL E O IMPACTO NA QUALIDADE DE VIDA EM PARKINSONIANOS:UM ESTUDO TRANSVERSAL
P44	NEUROCIÊNCIA E OS TRANSTORNOS EMOCIONAIS NA CAUSA E NO DESENVOLVIMENTO DAS DOENÇAS DO CORPO
P45	TONS BINAURAIS E REDUÇÃO DA DESATENÇÃO NO TRASNTORNO DE DÉFICIT DE ATENÇÃO E HIPERATIVIDADE (TDAH)
P46	TRATAMENTO CIRÚRGICO DAS CRANIOESTENOSES: EXPERIÊNCIA DE 30 CASOS
P47	UMA REVISÃO DOS FATORES DE RISCO PARA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA
P48	MASTIGAÇÃO E POSTURA E SUAS RELAÇÕES COM O LADO DE DOMINÂNCIA EM CRIANÇAS COM RESPIRAÇÃO ORAL SECUNDÁRIA A RINITE ALÉRGICA

NORMAS PARA CONFECÇÃO DE PÔSTER

O pôster deverá ter a dimensão de 0,90m x 1,20m com orientação de retrato. Não será permitida a exposição de pôsteres com dimensões fora das especificações. O pôster deve trazer na borda superior o título do trabalho, nome dos autores, instituição onde foi realizado, número de Comitê de Ética e Pesquisa e a agência de fomento, quando for o caso. A colocação e retirada do pôster são de responsabilidade dos autores e deverão ocorrer nos horários estipulados pela organização do evento, sendo responsabilidade do autor o material necessário para fixação do pôster. Os certificados correspondentes serão enviados para o e-mail do autor principal até 25.10.2013.

Dúvidas e maiores informações: simposiocerebro2013@gmail.com

Recife, 27 de Setembro de 2013

Comissão Científica do XXI Simpósio do Cérebro e semana do Cérebro

XXI Simpósio do Cérebro e semana do Cérebro (UFPE)

ATENÇÃO:
Prazo para envio de trabalhos científicos adiado para o dia 25.09.2013. Confira a relação dos minicursos na nova programação do evento!

XXI Simpósio do Cérebro e semana do Cérebro

Local: Centro de Ciências da Saúde – UFPE, Recife - PE

Data: 30 de setembro à 4 de outubro de 2013

RELAÇÃO DOS MINICURSOS

Minicursos	Palestrante	Dia	Horário	Sala	Tema
MC1	Everton Sougey e Claudia	30 (Seg)	8-12hs	2o Andar (Neuro)	Suicídio: Compreender para prevenir
MC2	Gerlane Nascimento, Klyvia Moraes, Hilton Justino	30 (Seg)	8-12hs	Dpto de Fonoaudiologia (sala 1)	Eletromiografia aplicada a Fonoaudiologia e a Fisioterapia
MC3	Graça Coriolano	30 (Seg)	8-12hs	Dpto de Fisioterapia	Abordagem Fisioterapeutica na Doença Parkinson
MC4	Alexciane Silva	30 (seg)	13-17hs	Dpto de Enfermagem	Abordagem de Enfermagem na Dependência Química
MC5	Fabiano Silva (Chokito), Ibere Caldas, Marcelus Almeida	30 (seg)	13-17hs	Térreo da PPG	Processos cognitivos envolvidos na prática do esporte
MC6	Taciana Larré	01 (Ter)	8-12hs	2o Andar (Neuro)	Realidade Virtual no paciente neurológico
MC7	Daniella Araujo de Oliveira	01 (Ter)	8-12hs	Dpto de Fisioterapia	Síndrome do Túnel do Carpo: Fisiopatologia, Exame Eletrodiagnóstico, Tratamento clínico e Fisioterapeutico
MC8	Sarah Buarque	01 (Ter)	8-12hs	Térreo PPG	Abordagem da terapia ocupacional na doença de Parkinson
MC9	Roberto Santos	01 (Ter)	08 -12hs	A definir	Dependência Química
MC10	Katia Monte	01 (Ter)	13-17hs	Sala Térreo	Estimulação Transcraniana aplicada a Fisioterapia
MC11	Luciana Belo	01 (Ter)	13-17hs	Dpt de Fisioterapia	Neurofonoaudiologia e Doença de Parkinson
MC12	Saul Quinino, Josimário Silva Moyses Ponte	02 (Qua)	8-12hs	2o Andar (Neuro)	Trauma Cranioencefálico, morte encefálica e aspectos éticos da doação de órgãos e tecidos.
MC13	Reginete Cavalcanti	02 (Qua)	8-12hs	1o Andar Pós Neuro	Terapia Cognitivo-Comportamental
MC14	Rosana Ximenes	02 (Qua)	8-12hs	Auditório Térreo	Transtornos alimentares na adolescência
MC15	Larissa Almeida Eraldo Junior	02 (Qua)	13-17hs	2º Andar (Neuro)	Modelos Experimentais em neurociências: Avaliação comportamental e bioquímica
MC 16	Laercio Leitão	02(Qua)	13-17hs	3º Andar do HC	Neurovascular

INSCRIÇÕES

As inscrições podem ser realizadas na secretaria do programa de pós-graduação em Neuropsiquiatria e Ciências do Comportamento da UFPE (Centro de Ciências da Saúde, 3º andar do prédio das pós-graduações em saúde - em frente ao SVO - fone: 2126-8539).

CRITÉRIOS PARA SUBMISSÃO E ANÁLISE DE PÔSTERES

PRÉ-REQUISITOS (ELIMINATÓRIOS)

As submissões dos resumos serão feitas exclusivamente via e-mail (simposiocerebro2013@gmail.com) até a data limite à 25/09/2013, 23h59min, horário de Brasília. A lista de trabalhos aprovados será enviada para o e-mail do autor principal até 27.09.2013.

Os resumos dos trabalhos enviados deverão estar em português, em inglês ou em espanhol. É necessário que pelo menos um dos autores esteja pré-inscrito no Simpósio para o envio do trabalho (anexar ao e-mail o comprovante de inscrição). A confirmação do recebimento do trabalho será enviada ao autor principal, devendo o e-mail do mesmo constar no resumo. Os trabalhos devem seguir as Diretrizes e Normas Regulamentadoras de pesquisas envolvendo animais e seres humanos, e quando for o caso, deve ser indicado o numero do registro de aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa onde o trabalho foi avaliado. No resumo, NÃO deve ser identificada a(s) instituição(s) onde o trabalho científico ou relato de experiência foi realizado, nem incluído qualquer autor.

NORMAS PARA ENCAMINHAMENTO DE RESUMOS:

·         O resumo deverá ser submetido em documento do Word for Windows ou em PDF respeitando as seguintes configurações:

- Margens: esquerda, direita, superior e inferior com 3 cm.

- Fonte: Times New Roman ou Arial, tamanho 10, letra estilo normal, espaçamento simples entre linhas e sem parágrafo.

-  Inserir um espaço simples entre o título e o texto.

·         O título: deve respeitar o número máximo de 15 palavras;

·         Identificação dos autores: Nomes completos de cada autor (máximo de 7 autores), seguidos de número ordinal sobrescrito para identificação da filiação e titulação. A ordem de inclusão dos nomes dos autores será a mesma utilizada para a emissão do certificado

Ex.: Maria da Silva¹, João Nascimento²

¹ Terapeuta Ocupacional, Especialista em Ergonomia pelo IDE.

² Médico, Doutor em Neuropsiquiatria pela UFPE.

·         O corpo do texto deverá ter um mínimo de 150 e um máximo de 200 palavras;

·         A apresentação deve conter: Introdução, Objetivos, Métodos, Resultados e Conclusões;

·         O resumo poderá conter no máximo: 4 referências, 2 gráficos, 2 tabelas ou imagens;

·         No momento do envio do resumo, os autores deverão optar por apresentar o pôster nas categorias:

• Relato de caso ou experiência

• Artigo original de pesquisa

• Revisão de literatura

ATENÇÃO: Obrigatoriamente, o resumo deverá respeitar os limites estabelecidos pelas normas de formatação. O descumprimento das normas terá impacto na nota final do trabalho, com penalização no processo de avaliação.

Em caso de impossibilidade da presença do autor/apresentador cadastrado, a organização do evento deverá ser notificada via e-mail simposiocerebro2013@gmail.com sobre a substituição do autor apresentador, para que o certificado seja disponibilizado ao novo apresentador.

NORMAS PARA CONFECÇÃO DE POSTER  

O pôster deverá ter a dimensão de 0,90m x 1,20m com orientação de retrato. Não será permitida a exposição de pôsteres com dimensões fora das especificações. O pôster deve trazer na borda superior o título do trabalho, nome dos autores, instituição onde foi realizado, número de Comitê de Ética e Pesquisa e a agência de fomento, quando for o caso. A colocação e retirada do pôster são de responsabilidade dos autores e deverão ocorrer nos horários estipulados pela organização do evento, sendo responsabilidade do autor o material necessário para fixação do pôster. Os certificados correspondentes serão enviados para o e-mail do autor principal até 15.10.2013.

ANÁLISE PELOS AVALIADORES / PARECERISTAS DO SIMPÓSIO

Cada trabalho será analisado a partir do resumo, por três pareceristas especialistas na área, que atribuirão notas individuais, de acordo com os critérios de: clareza e objetividade do título, contextualização adequada da Introdução,  clareza, relevância e coerência do(s) objetivo(s), originalidade e relevância do trabalho, literatura atualizada e adequadamente citada, metodologia adequada e coerente com objetivos, resultados comentados e conclusão. Serão atribuídas notas em cada item, totalizando 10 pontos na somatória final e realizada média entre as notas dos três avaliadores. Se houver grande discrepância entre as notas, um quarto avaliador indicado pela Comissão Científica do evento será consultado. Os resumos que obtiverem nota superior ou igual a 7 serão selecionados para apresentação durante o evento. Os autores serão informados sobre data, hora e local da apresentação, com antecedência mínima de 5 dias do evento.

Recife, 10 de Setembro de 2013

Comissão Científica do XXI Simpósio do Cérebro e semana do Cérebro

Prevalência de má oclusão em crianças de 3 a 6 anos portadoras de hábito de sucção de dedo e/ou chupeta

RESUMO

INTRODUÇÃO: A má oclusão, pela sua elevada prevalência na população, é considerada atualmente um problema de saúde pública. Considerando-se a associação entre hábitos bucais deletérios e más oclusões, o conhecimento da epidemiologia das alterações oclusais em crianças portadoras de sucção não nutritiva pode contribuir com a instituição de políticas públicas. 

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de má oclusão em crianças na fase de dentadura decídua portadoras de hábitos deletérios de sucção, quer sejam de dedo e/ou chupeta. 

MATERIAL E MÉTODO: O estudo envolveu 135 crianças de ambos os gêneros, na faixa etária de 3 a 6 anos, portadoras de hábitos de sucção não nutritiva. O histórico de sucção de dedo e/ou chupeta foi levantado por questionário direcionado aos pais e responsáveis. A avaliação clínica das más oclusões foi realizada por um único examinador, previamente calibrado, visando minimizar eventuais erros do método.

RESULTADO: A má oclusão foi encontrada em 87,4% das crianças. Verificou-se uma prevalência de 72% de mordida aberta anterior, seguida de atresia maxilar com 62,2%, mordida cruzada posterior com 26,3%, mordida cruzada anterior com 3,4% e apinhamento e topo a topo correspondendo a 5,1% da amostra. O hábito deletério mais frequente foi o de sucção de chupeta, presente em 76,3% da amostra, sendo que o mesmo estava distribuído da seguinte maneira: 20% na forma isolada, 25,9% associado a outros hábitos deletérios, 3% associado a dedo, 26,7% associado à mamadeira e 0,8% associado a dedo e mamadeira. Já a sucção digital foi encontrada em 25,9% da amostra, sendo 14,1% na forma isolada.

CONCLUSÃO: Crianças portadoras de sucção não nutritiva durante a fase de dentadura decídua apresentam elevada prevalência de má oclusão. Não se encontraram diferenças estatisticamente significantes entre os gêneros e as faixas etárias no que se refere à má oclusão e ao tipo de hábito.

Descritores: Má oclusão; dentição primária; hábitos.

Artigo na íntegra em: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1807-25772013000200008&script=sci_arttext

TDAH: 8 sinais aos quais os pais devem ficar atentos!

O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é uma doença cercada de controvérsia. Por atingir principalmente crianças, muito pais enxergam problemas onde eles não existem — sintomas isolados são comuns nesta fase da vida. Também há quem não preste atenção ao conjunto de sintomas que a caracterizam: quadros de desatenção, hiperatividade e impulsividade de maneira exacerbada. 

Há um grande número de crianças com a doença, reconhecida pela Organização Mundial de Saúde (OMS). Segundo dados da Associação Brasileira de Déficit de Atenção (ABDA), cerca de 3% a 5% das crianças brasileiras sofrem de TDAH, das quais de 60% a 85% permanecem com o transtorno na adolescência.

É preciso enfrentá-la cedo. Quando não diagnosticada e tratada, pode trazer sérios prejuízos a curto e longo prazo. Em crianças, é comum a queda no rendimento escolar, por causa de desorganização, da falta de paciência para assistir às aulas e estudar. Na fase adulta, o problema pode ser a causa de uma severa baixa auto-estima, além de afetar os relacionamentos interpessoais, uma vez que a pessoa tem dificuldades em se ajustar a horários e compromissos e, frequentemente, não consegue prestar atenção no parceiro.  

Confira abaixo oito desses sintomas que, quando aparecem com freqüência e em mais de um ambiente (escola e casa, por exemplo), podem servir como um alerta de que chegou a hora de procurar ajuda profissional.

1º) As crianças com TDAH perdem facilmente o foco das atividades quando há algum estímulo do ambiente externo, como barulhos ou movimentações. Elas também se perdem em pensamentos “internos” e chegam a dar a impressão de serem “avoadas”. Essas distrações podem prejudicar o aprendizado, levando o aluno a ter um desempenho muito abaixo do esperado.

2º) Perder coisas necessárias para as tarefas e atividades, tais como brinquedos, obrigações escolares, lápis, livros ou ferramentas, é quase uma rotina. A criança chega a perder o mesmo objeto diversas vezes e esquece rapidamente do que lhe é dado.

3º) Impaciente, não consegue manter a atenção por muito tempo. Por isso tem dificuldade em terminar a tarefa escolar, pois não consegue se manter concentrada do começo ao fim, e acaba se levantando, andando pela casa, brincando com o irmão, fazendo desenhos...

4º) Traço típico da hiperatividade, é comum que mãos e pés estejam sempre em movimento, já que ficar parado é praticamente impossível. A criança acaba se levantando toda hora na sala de aula e costuma subir em móveis e em situações nas quais isso é inapropriado. Para os pais, é como se o filho estivesse “ligado na tomada”.

5º) Existe grande dificuldade em participar de atividades calmas e em silêncio, mesmo quando elas são prazerosas. Em vez disso, preferem brincadeiras nas quais possam correr e gritar à vontade. Por isso costumam ser vetados de algumas festas de aniversário ou passeios escolares.

6º) Tendem a ser impulsivas e não conseguem esperar pela sua vez em filas de espera em lojas, cinema ou mesmo para brincar. É comum ainda que não esperem pelo fim da pergunta para darem uma resposta e que cheguem a interromper outras pessoas.

7º) Distraída e sem conseguir prestar atenção na conversa, dificilmente consegue se lembrar de um pedido dos pais ou mesmo de uma regra da casa. A sensação que se tem é a de que ela vive “ no mundo da lua”. É comum, portanto, que os pais acabem repetindo inúmeras vezes a mesma coisa para a criança, que nunca se lembra do que foi dito.

8º) A criança com TDAH não tem paciência nem para concluir um pensamento. Assim, ela acaba agindo sem pensar e chega a ser impulsiva e explosiva em alguns momentos. Os rompantes podem ser vistos, por exemplo, durante brincadeiras com os demais colegas que culminem em brigas ou discussões.

Fontes: Maria Conceição do Rosário, psiquiatra e professora do Departamento de Psiquiatria da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e do Child Study Center, da Universidade de Yale, nos Estados Unidos, e Thiago Strahler Rivero, psicólogo do Departamento de Psicobiologia do Centro Paulista de Neuropsicologia da Unifesp.

Investigación sobre el síndrome de Down: un gen podría neutralizar el cromosoma responsable

Científicos en Estados Unidos han descubierto una forma de silenciar el cromosoma responsable del síndrome de Down. La introducción dentro del genoma humano del gen XIST podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down (un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo), según publica la revista científica británica Nature.

Es la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en las células en cultivo (in vitro), lo que allana el camino para estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el trastorno. De esta forma, puede ayudar a mejorar la comprensión de los científicos de la biología básica subyacente en el síndrome de Down y algún día establecer objetivos terapéuticos potenciales para futuras terapias.

"La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de avance en los ensayos in vivo y clínicos", dijo la autora principal Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts. "Por el contrario, la corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma extra se ha mantenido fuera del reino de la posibilidad. Nuestra esperanza es que para las personas que viven con síndrome de Down, esta prueba abre emocionantes múltiples nuevas vías para el estudio de la enfermedad y lleva a considerar la investigación sobre el concepto de terapia del cromosoma en el futuro", añade esta experta.

EL ORIGEN DEL SÍNDROME DE DOWN

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, para un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta "trisomía 21" provoca discapacidad cognitiva, inicio temprano del Alzheimer, un mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardiacos e inmunológico y disfunción del sistema endocrino. A diferencia de los trastornos genéticos causados por un solo gen, la corrección genética de un cromosoma entero en células trisómicas ha sido imposible, incluso en las células cultivadas.

Aprovechando el poder de los genes de ARN llamados XIST, que normalmente se encarga de "apagar" uno de los dos cromosomas X que se encuentran en los mamíferos hembras, los científicos de esta investigación han demostrado que la copia extra del cromosoma 21 responsable del síndrome de Down puede ser silenciada en el laboratorio utilizando células madre derivadas del paciente.

La función natural del gen XIST, localizado en el cromosoma X, es silenciar efectivamente uno de los dos cromosomas X en las células femeninas, haciendo la expresión de los genes ligados a X similar a la de los hombres, que tienen sólo un cromosoma X. Los XIST se producen temprano en el desarrollo de uno de los dos cromosomas X de la hembra y, a continuación, este único ARN "pinta" el cromosoma X y modifica su estructura de manera que su ADN no puede ser expresado para producir las proteínas y otros componentes, lo que hace inactiva la mayor parte de los genes en el cromosoma extra.

ASÍ SE HA INVESTIGADO

Los científicos introdujeron una gran cantidad del gen XIST, procedente del cromosoma X de los mamíferos placentarios, dentro de células madre cultivadas in vitro de una persona con síndrome de Down. Según los resultados, esta manipulación del genoma humano fue capaz de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 que, en lugar de las dos habituales, causa el síndrome de Down.

Para ello, compararon las células antes y después de que el gen XIST cubriera y silenciara el cromosoma extra, y descubrieron que, al hacerlo, el gen ayudaba a corregir los patrones inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down.

Tras comprobar los resultados por ocho enfoques distintos, el equipo concluyó que la investigación facilita nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas patologías como la desactivación de un cromosoma corriente.

Aunque aún queda un largo camino para una aplicación clínica, según los científicos, esta investigación demuestra que corregir los desórdenes genéticos en células vivas puede ser alcanzable.

FONTE: http://www.huffingtonpost.es/2013/07/18/sindrome-de-down-investigacion_n_3615163.html?utm_hp_ref=es-ciencia-y-tecnologia